Incremento en mutaciones de tipo transicional para atenuar el efecto de sesgo en la inactivación del cromosoma X conducen a la aparición de mutaciones con efecto patológico en el gen de la iduronato2 sulfatasa(IDS)(3.1.6.13)

Resumen

Varios autores han registrado la importancia de la metilación del gen IDS en el proceso de inactivación del cromosoma X. Adicionalmente, algunos pacientes con mucopolisacaridosis muestran un patrón de sesgo en la inactivación del cromosoma X y su relación con una disminución en la actividad de la iduronatosintasa 2. Nuestro estudio registra un patrón consistente de mutaciones de tipo transicional en este gen que podrían estar relacionadas con la génesis de mutaciones de tipo patológico, con el propósito de atenuar los efectos de una inactivación no aleatoria del cromosoma X. Se considera este hallazgo de particular importancia, ya que apoyaría la propuesta de un tamizaje de sitios de metilación en el cromosoma X en mujeres en edad fértil. Este tamizaje podría ayudar a disminuir las frecuencias alélicas de variantes relacionadas con un número variado de enfermedades asociadas al cromosoma X, como son: MPS tipo II, síndrome de Lesch-Nyhan y la distrofia muscular tipo Duchenne.